Dysgonosomie

La détection des dysgonosomies peut parfois se faire par une analyse de sang maternel pour voir s’il y a une anomalie au niveau de la paire de chromosomes sexuels du foetus. Les dysgonosomies sont des anomalies de nombre des chromosomes sexuels (X,Y). Leurs conséquences sur le développement de l’embryon du foetus, de l’enfant voire de l’adulte sont très variables selon leur type et une même anomalie peut elle-même avoir des conséquences variables selon les individus. Pour la détection de la dysgonosomie, il peut être proposé aux femmes potentiellement concernées de réaliser un dpni pour un premier dépistage d’anomalie foetale.

La dysgonosomie est une aberration chromosomique qui peut parfois se détecter lors du 1er trimestre de grossesse. Le dépistage commence toujours par un examen échographique qui peut mettre en évidence la présence d’anomalies de développement du foetus. Aujourd’hui, les médecins gynécologues informent les futures mamans de l’existence de test de dépistage d’une anomalie génétique non invasif qui peut être réalisé dans le 3ème mois de grossesse. Lorsque l’on trouve une dysgonosomie, il s’agit principalement des syndromes de Turner et Klinefelter. Pour une confirmation de diagnostic prénatal de maladie chez le foetus, le professionnel de santé peut préconiser une amniocentèse afin d’établir le caryotype foetal sans erreur possible.