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DPNI Ninalia Le nouveau test de dépistage prénatal des trisomies sur prise de sang maternel

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Contexte réglementaire :

Publications scientifiques :

Lo YM, Tein MS, Lau TK, et al. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. Am J Hum Genet. 1998;62(4):768-75.

Norton ME, Brar H, Weiss J, et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):127.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1. PubMed PMID: 22742782.

Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119(5):890-901.

Patricia A. Taneja, Holly L. Snyder, Eileen de Feo, Kristina M. Kruglyak, Meredith Halks-Miller, Kirsten J. Curnow and Sucheta Bhatt.
Illumina, Redwood City, CA, USA. Non-invasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling considerations in over 85000 cases†.
†Les données ont été précédemment présentées à une présentation orale (Fetal Medicine Foundation (FMF),
14th World Congress in Fetal Medicine), Crête, Grèce, 21-25 Juin 2015.

Information scientifique :

Documents pratiques :

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